Bệnh lý
Xét nghiệm NIPT (Non – Invasive Prenatal testing) hay còn được biết đến là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, là một trong những phương pháp sàn lọc dị tật thai nhi trước sinh hiện đại nhất, không gây đau cho thai phụ. Xét nghiệm NIPT giúp đánh giá nguy cơ thai nhi với những hội ứng di truyền với tính chính xác cao. Từ đó, giúp bác sĩ và sản phụ quyết định có nên tiếp tục duy trì thai hay không.
Bài viết dưới đây, CCRD chúng tôi sẽ tổng hợp và cung cấp thông tin liên quan về xét nghiệm NIPT mà bạn có thể tìm hiểu để biết rõ hơn về phương pháp này nhé.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là viết tắt của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn – Non – Invasive Prenatal testing. Đây là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xem thai nhi có nguy cơ mắc các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards) và tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) hay không. Từ đó các bác sĩ sẽ giúp bạn đưa ra lựa chọn sáng suốt về việc có nên duy trì thai hoặc nên bỏ.
Xét nghiệm NITP được xem là xét nghiệm không xâm lấn bởi nó được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của sản phụ. Khi mang thai, máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Các chuyên gia sẽ giải trình mẫu những đoạn cfDNA từ nhau thai. Từ đó khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi, giúp hạn chế tối đa việc tác động không tốt đến thai nhi.
Xem thêm
Dịch vụ Xét nghiệm ADN Huyết Thống Cha Con hết bao nhiêu tiền ? ở đâu tốt ?
10 Địa chỉ tư vấn xét nghiệm và điều trị HIV/AIDS uy tín ở TP.HCM và Hà Nội
[DANH SÁCH] 10 PHÒNG KHÁM ĐÔNG Y TỐT Ở TP.HCM 2022
Độ chính xác và tin cậy của xét nghiệm NIPT
Theo các nghiên cứu, xét nghiệm NIPT chính xác từ 97% đến 99% trong việc phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau. Các xét nghiệm NIPT là an toàn và không có rủi ro cho thai nhi. Nó chỉ yêu cầu lấy máu từ người mang thai. Tuy nhiên, nó vẫn được xem là một xét nghiệm sàng lọc hơn là một xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là nó chỉ có thể cho bạn biết liệu có tăng nguy cơ sinh con bị dị tật hay không, thay vì cho bạn câu trả lời dứt khoát.
Ngoài ra, độ chính xác của xét nghiệm NIPT thay đổi tùy theo điều kiện và thời điểm thai phụ kiểm tra như mang thai nhiều con, mang thai hộ hoặc béo phì – có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT. Tuy nhiên nhìn chung, xét nghiệm NIPT tạo ra ít dương tính giả hơn so với các sàng lọc trước khi sinh khác như màn hình quad, xét nghiệm máu thông thường trong giai đoạn đầu tiên của thai kỳ (Tam cá nguyệt thứ 1) để đo kích thích tố và protein đặc biệt trong máu mẹ.
Do đó, nếu kết quả nhận được dương tính từ xét nghiệm NIPT, thai phụ nên trao đổi với bác sĩ để được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chắc chắn hơn như CVS hoặc chọc dò ối trước khi đưa ra quyết định nên giữ thai hay không.
Xét nghiệm NIPT phát hiện được những bệnh nào?
NIPT là một cách an toàn và hiệu quả cao để sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất như:
- Trisomy 21 (hội chứng Down)
- Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
- Trisomy 13 (hội chứng Patau)
Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT cũng có thể dự đoán được giới tính thai nhi.
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT có thể tiết lộ Rh dương tính hay âm tính của đứa trẻ, từ đó giúp bác sĩ xác định xem bạn sẽ cần tiêm RhoGAM khi mang thai hay không.
Các đối tượng phù hợp làm xét nghiệm tiền sản NIPT
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT giúp xác định khả năng thai nhi sinh ra với một số rối loạn nhiễm sắc thể. Các chuyên gia và bác sĩ điều trị có thể chỉ định thực hiện nếu thai phụ:
- Đã từng sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể.
- Có tiền sử gia đình mắc các bệnh này
- Có độ tuổi sinh con từ 35 tuổi trở lên
- Đã đi siêu âm cho thấy thai nhi có thể có bất thường.
- Đã có một cuộc kiểm tra sàng lọc trước đó cho thấy một vấn đề tiềm ẩn.
Ngoài ra, hiện nay nhiều chuyên gia khuyến nghị tất cả phụ nữ đang mang thai – bất kể tuổi tác, có nguy cơ hay không, nên thực hiện xét nghiệm NIPT để sàn lọc và biết được tình trạng tiềm ẩn (nếu có) để tìm ra phương án thích hợp nhất, cho phép bạn chuẩn bị và đưa ra quyết định càng sớm càng tốt.
Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT trong thai kỳ? (thời gian)
Xét nghiệm NIPT cần được thực hiện sau 10 tuần của thai kỳ. Bởi phải mất khoảng 10 tuần để đủ DNA của thai nhi lưu thông trong máu của thai phụ.
Nếu xét nghiệm tiền sản không xâm lấn cho thấy thai nhi có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm các chẩn đoán chuyên sâu thêm như:
- Chọc ối: Chọc ối là một thủ thuật trong đó một lượng nhỏ nước ối được lấy từ tử cung của bạn. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 15 tuần của thai kỳ.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): Trong quá trình lấy mẫu nhung mao màng đệm, các tế bào được lấy từ nhau thai. Mẫu tế bào được gửi đến phòng thí nghiệm. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 đến 13 của thai kỳ.
Điều quan trọng cần lưu ý là thai phụ nên thảo luận về kết quả NIPT với bác sĩ điều trị của mình trước để có tất cả thông tin cần thiết nhằm xác định các bước tiếp theo.
Xét nghiệm NIPT cần bao nhiêu tiền?
Hiện nay trên thị trường, chi phí xét nghiệm tiền thai sản NIPT có mức giá dao động từ 3 – 18 triệu. Chi phí này chênh lệch tùy thuộc vào:
- Địa chỉ y tế xét nghiệm: mỗi đơn vị xét nghiệm công lập hoặc tư nhân với điều kiện cơ sở vật chất, trang thiết bị và đội ngũ kĩ thuật viên, bác sĩ tại từng đơn vị sẽ dao động chi phí khác nhau.
- Các gói xét nghiệm: dựa vào từng tình trạng của mỗi thai phụ mà bác sĩ sẽ tư vấn gói xét nghiệm phù hợp nhất. Do đó giá xét nghiệm có thể chênh lệch.
- Thời gian nhận kết quả: Trường hợp sản phụ và gia đình muốn nhận kết quả sớm hơn thời gian thường lệ thì thông thường cần trả một khoảng phí cao hơn.
Như vậy, qua các thông tin mà CCRD chúng tôi cung cấp trên đây về Xét nghiệm không xâm lấn NIPT, hy vọng các thai phụ và người thân có thể hiểu rõ hơn để sớm phát hiện những rối loạn di truyền bất thường do nhiễm sắc thể nhằm có phương hướng giải quyết tốt nhất.
