Bệnh teo cơ tủy sống là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và phương pháp điều trị

Bệnh teo cơ tủy sống là bệnh lý rất hiếm gặp nhưng là căn bệnh rất nguy hiểm của hệ cơ xương khớp do di truyền. Cần được phát hiện sớm nhằm can thiệp điều trị kịp thời trước khi bệnh chuyển nặng hơn.

Hãy cùng CCRD tìm hiểu bệnh teo cơ tủy sống trong bài viết dưới đây: 

Xem thêm

8 BỆNH VIỆN, PHÒNG KHÁM CHỮA TEO CƠ UY TÍN TẠI TPHCM VÀ HÀ NỘI

6+ PHÒNG KHÁM XƯƠNG KHỚP GÒ VẤP , QUẬN 12 UY TÍN

8 BỆNH VIỆN, PHÒNG KHÁM CƠ XƯƠNG KHỚP TỐT NHẤT TP.HCM BẠN NÊN BIẾT

TỔNG QUAN

Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống (Spinal muscular atrophy- SMA) là một căn bệnh do di truyền các tế bào thần kinh vận động kiểm soát các hoạt động bị tổn thương. Do thiếu một Protein nơron vận động, ảnh  hưởng đến hệ thần kinh trung ương và cà hệ thần kinh ngoại vị của bệnh nhân tỷ lệ mắc là 1/10000, tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50 người là căn bệnh hiếm gặp. 

Bệnh gây ảnh hưởng nhiều đến trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ gây khó khi vận động cơ bắp vì các tế bào thần kinh nằm ngay trong não, tủy sống bị hỏng. Không thể gửi thông tin điều khiển hoạt động cơ bắp, lâu dài sẽ khiến cơ bắp yếu đi và co lại theo thời gian.

Nếu bệnh chuyển biến xấu đi người bệnh sẽ gặp vấn đề về đường hô hấp, ảnh hưởng trí tuệ,… Bệnh có biểu hiện mức độ hoạt động thấp nhất từ khi bé mới sinh, khởi phát muộn và diễn biến ít nghiêm trọng khi là thanh thiếu niên, người lớn. 

Biến chứng bệnh teo cơ tủy sống

1. SMA loại 0

Chiếm 2% trường hợp bệnh, xảy ra trong thời kỳ tiền sản nhận biết khi thai nhi giảm chuyển động trong bụng mẹ. Trẻ mắc SMA loại 0 chỉ có duy nhất 1 bản sao của gen SMN2, nếu được hỗ trợ hô hấp sau sinh cũng chỉ sống được thêm vài tuần

2. SMA loại 1

Phát triển ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi là loại bệnh teo cơ tủy sống nghiêm trọng nhất trong 5 loại SMA. Trẻ không thị tự ngồi dậy, tự nâng đầu, yếu chân tay, gặp khó khăn khi nhai nuốt và cần được hỗ trợ. 

Vấn đề quan trọng nhất của SMA loại 1 là yếu các cơ chi phối cử động thở, nên nếu không được thở bằng máy trẻ sẽ không thể sống quá 2 tuổi vì suy hô hấp. Tuy được hỗ trợ đầy đủ về hô hấp, chỉ có khoảng 10% trẻ có thể sống đến thiếu niên hay trưởng thành. 

3. SMA loại 2

SMA loại 2 xuất hiện nhiều ở các trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi với các triệu chứng có thể nhận biết. Nếu không được nhận biết và điều trị kịp thời, trẻ sẽ mất khả năng ngồi vĩnh viễn. Nếu người bệnh không có các dấu hiệu suy hô hấp thì phần lớn có thể sống đến tuổi trưởng thành. 

4. SMA loại 3

SMA loại 3 là loại bệnh teo cơ tủy sống nhẹ nhất thường xuất hiện ở trẻ sau 18 tháng- 17 tuổi, trẻ có thể ngồi, đi, đứng tuy nhiên sẽ khó khăn khi chạy nhảy. Loại bệnh teo cơ tủy sống này sẽ làm cho nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp tăng cao. 

5. SMA loại 4

SMA loại 4 thường gặp ở người trưởng thành, người bệnh sẽ thấy khó thở, yếu cơ, co giật. Bệnh sẽ ảnh hưởng đến chi trên tuy nhiên có thể cải thiện khi thực hiện vật lý trị liệu.

NGUYÊN NHÂN & DẤU HIỆU

Nguyên nhân của bệnh teo cơ tủy sống

1. Đột biến gen 

Theo nghiên cứu đã cho thấy rằng, xuất hiện đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 5 của bệnh bệnh nhân. Là loại gen có chức năng tổng hợp protein nuôi dưỡng các tế bào thần kinh tủy sống, vì vậy khi đột biến gen sẽ gây ảnh hưởng đến hoạt động của não, của các tế bào thần kinh vận động tủy sống.

Bệnh teo cơ tủy sống hình thành là do các dây thần kinh điều khiển chuyển động không thể truyền thông tin đến được với các cơ của cơ thể người bệnh. Gặp phải tình trạng thiếu hụt protein vận động, loại protein có vai trò quan trọng cho sự tồn tại của nơron vận động trong não. Từ đó gây teo cơ hệ cơ xương khớp. 

2. Bệnh di truyền 

Cả bố và mẹ có gen bệnh thì tỷ lệ mắc bệnh của trẻ mang gen bệnh là 75%. Có 50% con sinh ra trẻ mang gen bệnh, 25% trẻ mắc bệnh thể nặng. 

Dấu hiệu bệnh teo cơ tủy sống

Sau đây là các dấu hiệu phổ biến khi mắc bệnh teo cơ tủy sống có thể nhận biết: 

• Hay vấp ngã khi đang đi bình thường
• Cơ bắp chân phình to bất thường
• Xương khớp nhanh mỏi, gặp các bệnh về cơ xương khớp
• Khó khăn khi đứng lên, đi cầu thanh, chạy nhảy
• Khó thở, khó nuốt
• Các chi và vùng ngực biến dạng vì bệnh teo cơ tủy sống
• Cột sống cong vẹo 

CHẨN BỆNH & ĐIỀU TRỊ

Phương pháp chẩn bệnh teo cơ tủy sống

1. Thăm khám lâm sàng 

Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra tình hình cột sống, cơ xương trên cơ thể qua các bài kiểm tra bác sĩ sẽ đánh giá sơ bộ khả năng vận động, di chuyển, hô hấp… Bố mẹ cần cung cấp các tiền sử mắc bệnh liên quan đến di truyền cho các bác sĩ. 

2. Xét nghiệm cận lâm sàng

• Xét nghiệm men cơ creatine kinase: giúp đánh giá được mức độ tổn thương của cơ, các bệnh liên quan đến cơ
• Xét nghiệm đột biến gen SMN1: giúp xác định đột biến xóa đoạn gen exon 7 và 8 trong NST số 5 
• Xét nghiệm sinh thiết cơ: nhằm tìm ra các tế bào bất thường về cấu trúc, chức năng cơ của người bệnh 
• Điện tâm đồ tiềm năng ECG: đánh giá được hoạt động của tim và phổi

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống

Theo Tây y

• Sử dụng một số thuốc điều chỉnh gen được chỉ định như: Nusinersen, Evrysdi 
• Phẫu thuật điều trị các vấn đề khớp, cột sống
• Dùng các thiết bị giúp cử động và thở

Theo Đông y

Phương pháp điều trị bằng Đông Y được người bệnh tin tưởng và áp dụng rất nhiều. 

• Sử dụng các vị thuốc như: đương quy, gừng, hoàng kỳ, đỗ trọng, nhân sâm, phục linh,… để chữa trị bệnh teo cơ tủy sống hiệu quả. 
• Sử dụng vật lý trị liệu với các bài tập, xoa bóp, châm cứu giúp phục hồi chức năng vận động, giảm rối loạn cảm giác, giảm đau sau khi tổn thương tủy sống 

So sánh ưu nhược điểm 2 phương pháp Tây y và Đông y

PHÒNG NGỪA BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG

• Làm các xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho cả hai vợ chồng trước khi mang thai 
• Có chế độ ăn uống, vận động lành mạnh cung cấp đầy đủ vitamin, canxi cho cơ thể
• Luyện tập thể thao thường xuyên giúp dẻo dai, khỏe mạnh 
• Tập thở, đi dạo, nhảy múa, leo cầu thang giúp tim khỏe mạnh
• Ngủ đúng giờ, đủ giấc 
• Ngồi đúng tư thế tránh cơ xương xiêu vẹo
• Tránh sử dụng đồ uống có cồn, caffeine các chất độc hại khiến bệnh teo cơ tủy sống nặng hơn

Lời kết

Những thông tin trên đây về bệnh teo cơ tủy sống, hy vọng những nội dung bài viết sẽ mang lại những thông tin hữu ích cho bạn đọc.