Bệnh lý
Sàng lọc dị tật thai nhi là quyết định quan trọng nhất mà mỗi bà mẹ bầu nên cân nhắc. Mức độ quan trọng của việc này không thể nhấn mạnh đủ, vì nó không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất mà còn tới sức khỏe tinh thần của em bé ngay từ khi chào đời. Sự tiến bộ không ngừng của y khoa hiện đại đã làm cho sàng lọc dị tật thai nhi thông qua phương pháp NIPT – Non Invasive Prenatal Testing trở nên vô cùng tiện lợi và an toàn.
Nên khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ bao nhiêu?
Trước khi đi vào chi tiết, CCRD muốn giới thiệu qua về khám sàng lọc dị tật thai nhi bằng phương pháp xét nghiệm NIPT – Non Invasive Prenatal Testing, là kỹ thuật sàng lọc không gây tổn thương để nhận diện dị tật và bệnh di truyền ở phôi thai.
Để có kết quả chính xác nhất, khám sàng lọc dị tật thai nhi nên được tiến hành từ tuần thai thứ 9 – 10, khi mức ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức ổn định. Phụ nữ có thai có thể chọn khám sàng lọc dị tật thai nhi từ tuần thứ 9 và tiếp tục có thể làm đến gần ngày dự sinh. Xét nghiệm này an toàn, không cần điều kiện đặc biệt, chỉ cần lấy mẫu máu 7 – 10 ml từ tĩnh mạch của mẹ mà không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Khám sàng lọc dị tật thai nhi sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, mang lại kết quả sàng lọc cực kỳ đáng tin cậy, với tỷ lệ chính xác lên đến 99,9% và tỷ lệ dương tính giả dưới 0,1%. Điều này là một cải tiến so với các xét nghiệm Double Test và Triple Test cũ, mà chỉ có độ chính xác từ 80 – 90% và tỷ lệ dương tính giả cao hơn nhiều, có thể lên đến 5%. Tỷ lệ dương tính giả cao này có thể dẫn đến những thủ thuật xâm lấn không cần thiết, tiềm ẩn rủi ro như nhiễm trùng, sảy thai, và sinh non.
> Xem thêm:
- Chi Phí Xét Nghiệm Karyotype – Xét Nghiệm Karyotype Ở Nam Giới
- Giải Đáp: ARN Hay ADN Có Trước? Lý Thuyết Chứng Minh
- Xét Nghiệm NIPT 9.5 Là Gì? Những Câu Hỏi Thường Gặp Khi Xét Nghiệm NIPT 9.5
- Giá Xét Nghiệm NIPT Ở Bệnh Viện Hùng Vương Bao Nhiêu? Có Đắt Không?
- Xét Nghiệm NIPT Bao Lâu Có Kết Quả? Chi Phí Xét Nghiệm NIPT Bao Nhiêu?
Có cần thiết phải sàng lọc dị tật thai nhi không?
Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mức trung bình toàn cầu của các ca sơ sinh có dị tật là 1,7%. Tuy nhiên, con số này tại Việt Nam lại cao hơn, dao động từ 2 – 3%, và có xu hướng càng tăng ở những vùng núi hoặc các khu vực kém phát triển về mặt kinh tế và y tế.
Khả năng phát hiện sớm này không chỉ tăng cơ hội can thiệp và điều trị kịp thời cho các dị tật, mà còn giúp giảm thiểu rủi ro đối với sức khỏe của mẹ và bé. Đối với những thai nhi được chẩn đoán mắc phải dị tật nghiêm trọng, việc này cũng cho phép các bậc cha mẹ có thêm thời gian để suy nghĩ và đưa ra quyết định đầy khó khăn về việc có nên tiếp tục thai kỳ.
Tại sao nên xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi sớm?
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh ở giai đoạn đầu của thai kỳ, là công cụ quan trọng giúp bác sĩ và phụ nữ mang thai có thể làm những lựa chọn quan trọng và hành động kịp thời một cách có hiệu quả.
Có trường hợp cụ thể, một bà mẹ mang thai đã phải trải qua cuộc phẫu thuật can thiệp do thai nhi gặp phải các vấn đề nghiêm trọng như thiếu máu và suy dinh dưỡng, cùng với dị tật bẩm sinh nặng.
Vậy nên, không chỉ việc chọn đúng thời điểm để thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi – thường là từ tuần 10 của thai kỳ trở đi là quan trọng, mà các bậc phụ huynh cũng cần được nâng cao kiến thức về tầm quan trọng của xét nghiệm này và những loại dị tật mà nó có thể phát hiện. Việc thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi không chỉ giúp cho việc phát hiện các dị tật sớm mà còn tạo điều kiện cho các phương pháp can thiệp và điều chỉnh được thực hiện đúng lúc, qua đó đảm bảo sự phát triển toàn diện và tạo dựng một tương lai tốt đẹp hơn cho trẻ.
