Bệnh lý
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc di truyền không gây hại cho cả mẹ và bé, đóng vai trò là một bước quan trọng trong hành trình mang thai của phụ nữ. Phương pháp này cho phép các bác sĩ kịp thời phát hiện các dị thường nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó có những biện pháp can thiệp sớm nếu cần. Hãy cùng tìm hiểu để biết xem xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả thông qua bài viết sau đây!
Những điều cần biết về xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp y tế tiên tiến, với quy trình thực hiện đơn giản chỉ qua việc lấy mẫu máu của người mẹ, giúp bác sĩ nhanh chóng phát hiện và đánh giá các dấu hiệu bất thường ở thai nhi với độ chính xác lên tới 99%.
Phương pháp này dựa vào việc phân tích DNA tự do, những đoạn DNA ngắn không nằm trong nhân tế bào mà thả nổi trong máu, sinh ra từ các tế bào đã chết và giải phóng vật liệu di truyền của chúng, bao gồm cả DNA, chứa hơn 200 cặp nucleotit.
Xét nghiệm NIPT nổi bật với sự nhanh chóng, không gây đau và không làm ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi, nhanh chóng trở thành lựa chọn hàng đầu của phụ nữ mang thai, thay thế cho các phương pháp sàng lọc truyền thống kém tiện lợi hơn.
Thực hiện xét nghiệm NIPT không chỉ giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh thông qua phân tích nhiễm sắc thể như Hội chứng Down, Hội chứng Patau, bệnh Huntington, các rối loạn lệch bội và vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, mà còn góp phần vào việc quyết định những bước điều trị sớm nếu cần.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc nhằm đánh giá khả năng thai nhi có thể gặp phải rủi ro về bệnh di truyền hoặc dị tật bất thường. Mặc dù NIPT mang lại kết quả chính xác ở mức độ cao, vẫn cần lưu ý rằng trong một số trường hợp cụ thể, kết quả có thể không hoàn toàn chính xác do xét nghiệm phụ thuộc vào việc phân tích DNA của cả mẹ và bé. Để đạt kết quả đáng tin cậy, lượng DNA fetal cần chiếm ít nhất 4% và thai nhi phải từ 9 – 10 tuần tuổi.
Những yếu tố như việc thực hiện xét nghiệm quá sớm, tình trạng béo phì của mẹ, hoặc bất thường từ thai nhi có thể làm sai lệch kết quả. Tuy nhiên, nếu tỷ lệ DNA fetal trong mẫu máu đạt mức chuẩn, rủi ro liên quan đến dị thường nhiễm sắc thể có thể giảm đi đáng kể.
Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?
Sau khi hoàn thành các bước xét nghiệm NIPT, điều tự nhiên là các bậc phụ huynh sẽ cảm thấy băn khoăn và lo lắng về thời gian nhận kết quả và liệu kết quả đó có đảm bảo sự an toàn cho thai nhi hay không. Do nỗi lo này, một số mẹ bầu đã quyết định thực hiện xét nghiệm trước khi thai nhi đủ 9 – 10 tuần tuổi, dẫn đến những sai sót không đáng có trong kết quả, gây ra stress và ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của mẹ. Thêm vào đó, việc chờ đợi kết quả lâu hơn dự kiến cũng làm tăng thêm tình trạng lo lắng, thậm chí mất ăn mất ngủ cho cả gia đình và bà mẹ.
Thế nhưng, xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả chính xác? Kết quả thường sẽ được cung cấp sau khoảng 4 ngày làm việc, thời gian này được xem là nhanh nhất để có kết quả chính xác lên tới 99,9%. Tuy nhiên, tùy thuộc vào từng cơ sở y tế, thời gian có thể dao động từ 4 đến 7 ngày.
> Xem thêm:
Những trường hợp nào có thể thực hiện xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT, một kỹ thuật sàng lọc trước sinh an toàn và chính xác, có thể được áp dụng cho mọi thai phụ. Phương pháp này đã trở nên phổ biến ở nhiều quốc gia khắp thế giới, nhưng tại Việt Nam, NIPT vẫn còn khá mới mẻ và chi phí khá cao, nên chưa được đông đảo người dân biết đến hoặc chọn lựa.
Xét nghiệm NIPT chủ yếu được khuyến nghị cho các trường hợp mang thai có nguy cơ cao phát triển dị tật hoặc rối loạn di truyền, bao gồm:
- Phụ nữ mang thai ở tuổi cao: Nguy cơ dị tật bẩm sinh tăng cao đối với phụ nữ mang thai sau tuổi 35, hoặc sau 32 tuổi nếu là thai đôi.
- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn gen: Nếu trong gia đình có trường hợp dị tật bẩm sinh hoặc hội chứng gen, nguy cơ này đối với thai nhi sẽ cao hơn.
- Trải qua sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần: Sảy thai liên tiếp có thể liên quan đến vấn đề di truyền hoặc sức khỏe sinh sản, nên việc kiểm tra là cần thiết trước khi quyết định mang thai tiếp.
- Sử dụng thuốc không an toàn khi mang thai: Một số loại thuốc có thể gây hại cho thai nhi, nếu đã sử dụng những loại thuốc này, nên thực hiện sàng lọc để đánh giá tình trạng của thai nhi.
- Nhiễm virus hoặc vi khuẩn trong thai kỳ: Các bệnh nhiễm trùng như Rubella, cảm cúm, hoặc thủy đậu có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, đặc biệt là trong ba tháng đầu thai kỳ.
- Trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): Các thai kỳ nhờ IVF cũng nên cân nhắc xét nghiệm NIPT để kiểm tra sức khỏe của thai nhi.
Vậy là CCRD đã chia sẻ cho bạn những thông tin quan trọng về xét nghiệm NIPT cũng như xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả. Hy vọng bài viết này có thể giúp bạn có thêm được nhiều thông tin, kiến thức bổ ích, giúp bạn lựa chọn được dịch vụ phù hợp với nhu cầu cá nhân.
